唐筛显示高风险?别着急,下一步检查应该这样做!

十月份怀孕时,每次检查生产和筛查,都会影响包大宝的心脏。当看到唐氏筛查的高风险时,怀孕的母亲甚至更急于认为自己的孩子有问题。

实际上,汤丝只是一项风险评估测试:通过测量母体血清中甲胎蛋白,绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合预期的出生日期,年龄,体重,胎龄等。计算胎儿出生缺陷的危险因素。

换句话说,即使筛查结果显示出高风险,也并不意味着婴儿一定患有染色体异常;反过来,低风险不能完全保证胎儿健康,后来又结合超声等检查进行综合判断。

通常唐氏症筛查风险较高,需进一步检查。羊水抽吸和无创性产前基因检测(NIPS)可以选择。羊膜穿刺术的准确性很高,是产前诊断染色体疾病的金标准。然而羊膜穿刺是一种介入性检查,羊膜穿刺术有一定的风险,这可能会导致母亲和胎儿的感染。穿刺后流产的发生率约为千分之三。绵羊打胎流产的概率也与孕期可疑子宫收缩、反复自然流产史、孕龄(>25周)、双胎妊娠等高危因素有关,是导致流产的高危因素。

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如果不适合羊穿,或者担心羊穿的风险,可以选择夹。夹是非常安全的。它可以通过提取10毫升血液,检测血液中游离的胎儿dna,并使用ngs测序技术,来筛选多染色体或基因异常的风险。t21、t18、t13的检出准确率均在99.5%以上。

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注:三胎以上孕妇、癌症或染色体异常者,胎盘定位嵌合体(CPM),8周内流产不适于无创产前检查。然而,NIPs总是属于产前筛查,而不是诊断检查。如果结果不正常,我们应该按照医生的建议来确诊。